哈尔滨科技大市场

首页 > 技术交易 > 科技成果

成果搜索

中国北方汉族人原发性痛风家系致病基因的定位克隆

发布时间： 2023-12-08 浏览量：24

交易方式：面议
联系电话：18346206688
单位名称或姓名：李波
产业领域：生物经济
成果类型：

项目基本情况Basic information of the project

原发性痛风是一多基因遗传性疾病，迄今，对其遗传易感性的研究多为关联研究，缺乏家系研究的资料，对其致病基因和遗传模式知之甚少。2010～2013年期间，课题组通过痛风门诊和中国北方地区痛风和高尿酸血症流行病学调查收集到56个原发性痛风家系，其中包括162例痛风患者和378例家系成员，目前已完成全部家系成员血标本的收集和生化指标的检测工作，本研究拟在此基础上，选择覆盖全基因组的380个微卫星为遗传标记，应用基因连锁分析方法，对候选区域进行扫描，筛选出与致病相关的阳性标记，对其所在候选区域采用多重连锁分析及单倍型构建方法对候选基因进行精细定位，应用候选基因克隆法对该区域内可能的致病基因进行克隆，以期明确原发性痛风家系的致病基因及遗传模式。该研究不仅有助于深入了解原发性痛风发病的遗传易感性和分子机制，而且对研制和开发治疗痛风的新药具有重要价值。且取得一下成果：（1）利用基因组DNA池-多重PCR方法进行家系连锁分析，成功定位出痛风家系与痛风致病相关的候选区域。（2）根据最新生物信息资料及分析软件，采用候选基因克隆法及SSCP-PCR技术，研究内分泌相关疾病。（3）转化医学研究：通过研究特定PH值的饮用水与内分泌相关疾病的关系。（4）发表SCI文章2篇、国内核心期刊发表文章1篇。

管理团队与技术团队Management team and technical team

哈尔滨医科大学

效益分析Benefit analysis

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。

成果推荐Result recommendation

新闻中心

技术交易

科技人才

科技服务

政策

活动中心

关于我们