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TGF-β信号转导通路基因改变在先天性心脏病发病机制中的作用

发布时间： 2023-12-08 浏览量：22

交易方式：面议
联系电话：0451-86669470
单位名称或姓名：李天宇
产业领域：生物经济
成果类型：

项目基本情况Basic information of the project

先天性心脏病，是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是全世界范围内婴儿死亡的主要原因之一。人们对先心病基因组学的发病机制取得了很大的进步，但对心血管遗传的研究仍处于基因检测的早期阶段，对分子遗传学机制知道的更是少之又少。因此，我们有必要去研究心脏发育的分子机制，评估遗传易感性，试图从基因方面早期筛查、诊断和治疗先天性心脏病。先天性心脏病严重危害新生儿的健康，是全世界范围内婴儿死亡的主要原因之一，给社会和患者家庭带来沉重的负担。已知心脏特异转录因子基因(包括 GATA4、GATA6、NKX2. 5和TBX5等)通过相互作用及调控下游基因，在心脏发育过程中起关键作用，但对于同样也参与心脏发育的TGF-β信号通路在先天性心脏病的发生机制中的作用迄今知之甚少，成为目前研究的热点。本课题采用高分辨率全基因组杂交芯片及二代深度基因测序技术分析手段深入探讨先天性心脏病患者TGF-β信号通路相关基因突变情况，以及上下游相关分子及其相关信号通路。同时，利用人脐静脉内皮细胞株和人主动脉平滑肌细胞株为研究模型，应用RT-PCR、Western技术，明确TGF-β信号通路及其信号网络在先天性心脏病发病机制中的变化，阐明其可能致先天性心脏病的作用机制。本研究有望为疾病的超早期筛查、诊断以及治疗和药物的研发，提供新的可能的靶点和依据。

管理团队与技术团队Management team and technical team

哈尔滨医科大学

效益分析Benefit analysis

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。

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