背景：基因检测及遗传咨询是上世纪 90年代发展起来的一个新的健康服务项目，是一种高技术行业，发展空间和潜力都非常巨大，必将带来人类健康预防与疾病治疗的革命。随着人类基因组研究的深入，使人们有机会通过对基因突变、缺陷的检测分析来判断各种疾病发生的风险。基因检测一经运用，很快显示了其强大的生命力，其主攻方向还是临床医学应用。目前，全球已有近两千种疾病可以通过基因检测来提示患病风险，基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展，根据每个人不同的体质用药，尽量减少药品的副作用而增加药物的功效。以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成。 目的：人乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase,ALDH2)是一种位于12号染色体编码基因呈高度多态性的四联体蛋白。应用芯片检测技术对本地体检人群的ALDH2基因多态性进行检测，掌握本地人群ALDH2基因分布情况，并评估芯片检测在临床应用的可行性。 探讨黑龙江省西北部地区相关高发疾病与ALDH2基因多态性相关性，可了解突变基因携带分布情况，为临床相应疾病治疗提供个体化防治的重要方向。 意义：ALDH2(504Lys)等位基因在欧美人群中携带率极低，但在中国人群携带率较高，部分人群携带率可高达30%。因此，对本地体检人群的ALDH2基因多态性进行检测具有积极的现实意义。此外近年新兴芯片检测法快捷、高效、准确、先进，满足临床基因检测需求，值得面向临床推广。ALDH2基因与人类多系统疾病密切相关，其基因突变对临床多系统多类型疾病存在不良影响。通过进一步研究观察本地高发疾病与ALDH2基因突变的相关性，在指导临床多系统疾病方面具有行为干预的重要意义。 论点：完成基因芯片法应用于临床检测ALDH2基因的可行性分析；探讨黑龙江省西北部地区高发疾病与ALDH2突变基因携带相关性的关系。 关键技术内容：ALDH2基因多态性的芯片检测，黑龙江省西北部地区高发疾病筛选出一到两种与ALDH2基因易感性进行病例对照研究。 技术特点：芯片检测法快捷、高效、准确、先进，可以满足临床基因检测需求，值得推广。对于黑龙江省西北地区高发疾病与ALDH2易感性研究，选择一到两种有相关性的本地高发疾病，进行病例对照研究并统计分析，可以更有效地为临床提供治疗疾病与个体康复的干预策略指南。 创新点：通过本课题研究，首次了解本地区体检人群的ALDH2基因多态性携带率，并评估基因芯片技术在临床应用的可行性，满足临床开展基于ALDH2硝酸甘油用药指导的基因检测个体化要求。此外，通过病例对照研究，首次探讨ALDH2基因多态性与黑龙江省西北部地区高发疾病易感性关系，对本地高发疾病临床治疗具有指导及行为干预的重要意义，并为临床用药提供个体化防治的重要方向。 社会经济效益：国外基因检测服务开展较早，目前市场已经非常成熟。同国外相比，国内基因检测的项目偏少，目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个 如此具有巨大发展空间的阳光事业和借鉴效益在我们国内有着惊人的市场需求，市场空间巨大。有人粗略估计，基因检测的中国市场规模未来将超过千亿元。 存在问题：该课题宜进行长期持续关注，增加更多临床病例数据支持。 成果简介：本课题应用基因芯片法，对筛选本地区体检人群及酒精相关的消化系统疾病患者进行ALDH2基因多态性检测。本研究采用上海百傲公司BaiO e-Hyb全自动杂交仪，Baio BE-2.0生物芯片识读仪及Arraydoctor2.0基因芯片图像分析软件，AB9700型PCR扩增仪，上海百傲科技公司核酸提取试剂及免疫显色ALDH2基因检测试剂盒。本研究对体检样本共计100例进行ALDH2基因多态性检测检测，其中野生型69例，杂合型28例，突变纯合型3例。与国内相关报道基本一致，提示ALDH2基因突变率在本地区仍是较高。 筛选了30例酒精相关消化系统癌症患者样本检测，其中野生型21例，杂合型9例。因筛选标准，样本例数过少。通过筛选符合研究标准、有代表性人群作为研究对象，进行ALDH2基因多态性检测，了解本地区人群的ALDH2基因多态性分布；齐市第一医院是黑龙江省西部地区区域性医疗中心，就医人群覆盖面广区，具有丰富的资源基础。 基因芯片法检测ALDH2基因多态性，面向临床应用的可行性分析；收集本地区酒精相关消化系统癌症患者，研究其发病与ALDH2基因突变的相关性。基因芯片法检测ALDH2基因多态性，其结果清晰、易于判断，值得推广。

齐齐哈尔市第一医院

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