精神分裂症的尸检研究指出，精神分裂症患者与正常对照尸检脑组miRNAs表达水平有所改变，并且这些miRNAs很多能够调节与精神分裂症相关的基因，并且通过结合GWAS数据和脑成像数量性状分析得到了进一步验证。 课题通过以下步骤进行研究：1. 精神分裂症的临床研究2.精神分裂症miR-124基因rs6981023位点分型的群体验证 3.精神分裂症rs6981023靶基因预测与精神分裂的关联分析4. 本项目进一步探索研究了miR-124对皮层神经细胞活力的影响和miR-124靶向调控基因B4GALT1，丰富了miR-124对神经系统的作用影响。 通过研究得出结论：1、miR-124的rs6981023位点基因分型多态性与精神分裂症的遗传易感性显著相关，miR-124的基因突变可能会降低miR-124的表达或稳定性，影响神经细胞功能，从而参与精神分裂症的发生。2、miR-124可以降低神经细胞损伤，提高神经细胞活力。B4GALT1可能是miR-124的靶基因，从而为miR-124在神经系统中所发挥的作用提供理论基础。 存在的问题和改进意见：miR-124表达异常在疾病发生中的作用还有待今后通过不同的动物和细胞模型及不同的分子生物学方法进一步验证。miR-124与B4GALT1基因调控作用，有待今后通过不同的分子生物学方法进一步验证。 本研究提示miR-124的rs6981023位点基因分型多态性与精神分裂症的遗传易感性显著相关，miR-124的基因突变可能会降低miR-124的表达或稳定性，影响神经细胞功能，从而参与精神分裂症的发生。miR-124可以降低神经细胞损伤，提高神经细胞活力。B4GALT1可能是miR-124的靶基因，从而为miR-124在神经系统中所发挥的作用提供理论基础。 课题组经过缜密、科学的准备、按计划严格规范操作，使本研究收到良好效果，由此对社会产生了良好的影响，使医院的知名度得到了提高。为最终阐明精神分裂症发病机理和研发精神分裂症基因诊断试剂盒奠定基础，为精神分裂症的个体化治疗提供理论和技术支撑。

齐齐哈尔医学院附属第二医院

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