骨髓衰竭性疾病的发病率高，其临床表现复杂多样，早期表现较隐匿、多于出现明显的临床症状及血液学检测异常才发现疾病。其诊断需要结合昂贵的实验室检查及特异的基因突变测定而确定诊断，疾病早期诊断带来一定困难。因任何病理及其他因素对生命系统的微小扰动都会引起生物体代谢物的浓度或代谢流发生变化，最终造成与正常个体之间代谢谱的差异。利用代谢组学技术对患者和健康志愿者的生物样品进行分析，可以检测出代谢谱差异，并鉴定与疾病密切相关的潜在生物标志物(群)。 代谢组学以应用于多种学科疾病诊断，并且取得了良好的临床效果。但是，目前还没有关于应用代谢组学对骨髓衰竭综合征的相关研究报道。研究利用代谢组学检测技术检测BMFS患者与正常人血清及尿液代谢产物之间的差异，从而发现BMFS疾病早期异常特征。 2018年1月-2018年6月：收集20例初诊骨髓衰竭综合征患者血清，以及相关病例材料、生化检验结果。同时收集20例正常人血清作为对照组。 2018年7月-2018年9月：对入选患者的一般数据进行汇总分析。同时采用LS/CM方法对样本进行检测并进行相关数据统计分析。 通过对比BMFS患者与正常人血清及尿液等代谢产物之间的差异，发现BMFS患者血液中的氨基酸、脂肪酸转运和磷脂代谢与正常对照组相比存在差异。再结合多元统计分析寻找并确认潜在生物标志物。从3543种代谢产物中找到16种有诊断意义的生物标记物，其可能与BMFS发病机制有关。并初步证实了这些异常代谢产物对帮助诊断BMFS具有一定临床意义和诊断价值。 使大量处于疾病潜伏期的患者能够得到早期诊断，早期治疗。尤其适用于我国基层医疗机构医疗资源相对短缺，经济相对落后的地区。有效提高疾病的早期诊断率和降低诊断花费，从而能够为社会创造巨大的经济效益、市场前景和良好社会影响。

齐齐哈尔医学院附属第二医院

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