高血压病是有明显家族聚集性特点的疾病，当父母均有高血压时，子女的发病概率可高达46%，在高血压患者中能询问到家族史者约占60%。本研究采用以医院为基础的家族性原发性高血压患者为研究对象，通过采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序（微测序）检测方法，其操作规程包扩白细胞富集和白细胞裂解加样保存两个步骤，观察研究对象中ACE基因多态性并记录结果，进行数据分析。很多报道关于ACE基因插入/缺失(Insertion/deletion，I/D)多态性，被中外学者广泛论证与原发性高血压有关。国内胡爱华等检测了汉族121例高血压病患者和95例正常对照者ACE基因I/D基因型D等位基因频率，提示汉族高血压病发病与ACE基因I/D多态性相关联，基因型DD和等位基因D可能是发病的易患因素，但是否说明有家族史的原发性高血压患者与无家族史的原发性高血压对照检测，其DD基因型和等位基因D也可能是发病的易患因素呢？通过本研究可进一步明确，期望该研究能为家族性原发性高血压患者的早期干预治疗提供新思路。 本研究结果显示，DD基因型个体易发生高血压病，考虑可能与 DD基因型个体血中含有高浓度的 ACE有关；而与无家族史的高血压患者比较，DD基因型个体并不占优势，其原因考虑到原发性高血压疾病遗传模式受多基因调控，单基因作用微弱，遗传异质性强，外显率低；且同一个基因在不同的环境及年龄段条件下，得出的结论也不一致，统计学上显示阳性的相关基因，并非成为真正的有家族史的高血压基因。有家族史的高血压患者其ACE基因多态性特点研究可以从以下几个方面进一步深入:第一是更进一步扩大样本量，选择将更高密度遗传基因标记进行连锁式分析；第二是针对特定人群进行家族性高血压的关联分析，发现该群体特异的高血压易感基因簇；第三可将影响家族性高血压患者发病率的多个受控基因，进行系统研究分析，为临床更系统的用药治疗提供帮助和指导。 心脑血管疾病是可以预防的，而预防措施的突破口就是高血压的有效治疗。高血压影响日常生活严重者终身丧失劳动能力，不仅明显危害人们的生活质量，而且也造成了国民巨大的经济损失。因此研究的推广应用能使血压有效达标改善病人的预后，造福人类，取得很好的社会效益。

齐齐哈尔医学院附属第二医院

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。