1.唐氏筛查是产前筛查的重要项目，我国唐氏筛查的方法主要是孕中期（15-17周）筛查，检出率为81%，而引入体外定量免疫测定人血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA-A）的早期筛查（11-13周），并联合测量胎儿颈项透明膜层厚度（NT值）、人血清游离的人绒毛促性腺激素β亚基（fβ-hcg）等孕妇多项参数，检出率可明显提高，本项目组就孕早期筛查软件中分析与不分析测血清妊娠相关血浆蛋白A的检出率进行对比分析，并对比我国近3年官方统计的孕中期四联筛查的唐氏综合症的检出率，进行统计学对比分析。 2.唐氏综合征（Down Syndrome, DS）是一种染色体变异性疾病，既21三体综合症;唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，并可能伴有多种脏器异常；我国每年唐氏综合征患儿出生率为12.3/万，占先天智障的50%，在所有新生儿染色体变异性疾病中位居之首;而唐氏综合征患儿给家庭及社会带来的严重负担更远胜于疾病本身。因此，作为唐氏综合征的孕期诊查方法唐氏筛查成为产前筛查的重要项目。 3.唐氏筛查的方法目前在我国主要是孕中期（15-17周）四联筛查（测定甲胎蛋白，人促绒毛膜性腺激素、未结合雌三醇和抑制素A），检出率为81%，假阳性率6%；本项目组运用的是孕早期（11-13周）筛查（测定血清妊娠相关血浆蛋白A、游离的人绒毛促性腺激素β亚基、胎儿颈项透明膜层厚度和其他人体参数，如年龄、体重、身高、嗜好等），通过统计学分析，检出率高于孕中期四联筛查4个百分点，假阳性率低于孕中期四联筛查1个百分点。 4.唐氏筛查中孕妇血清中PAPP-A血清定量分析的引入，是目前国际上最前沿的检查唐氏综合征患儿的方法，在我国仅停留在研究阶段，在欧美国家由于加入了PAPP-A检测的早期唐氏筛查，明显在检出率，漏检率，假阳性率上优于其他筛查方法。本项目组通过对孕早期检测血清妊娠相关血浆蛋白A与不检测血清妊娠相关血浆蛋白A筛查检出率进行统计学分析，得出结论。 5. 目前我国新生儿每年2000万，随着国家全面放开二孩的政策的提出，做为优生优育基石----产前诊查已贯彻到每个家庭，而产前诊查的重点项目唐氏筛查蕴含着广阔的发展空间。该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊查的最新发展方向，对本院核医学乃至本省核医学界产前诊查技术的发展都会带来不可限量的贡献。 6.存在问题 存在问题：该项目选择2014年07月至2016年07月在我院核医学科1200例为研究对象，纳入研究的病例数量相对较少，缺乏高质量、多中心、大样本的临床随机对照实验研究。

齐齐哈尔医学院附属第三医院

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。