胎儿肢体畸形是常见的畸形，发生率约0.2%，肢体畸形种类多，病因复杂，肢体畸形可单独存在，也可与其他系统畸形（心脏、神经、泌尿、消化系统、颜面部等）或多种遗传综合征及染色体异常合并存在。轻者可致轻微残疾，重者可致围生期死亡，严重肢体畸形还给家庭和社会带来沉重的负担。 本研究是探讨连续顺序追踪超声检测法对胎儿肢体畸形的检出价值，同时结合相关检查，力争尽早诊断胎儿肢体异常及伴随的畸形、染色体异常，为临床提供可靠的诊断信息，指导临床及时采取有效措施，有利于优生优育。 对我院2018年1月-2020年12月产前超声诊断（100例）和漏诊（4例）的肢体畸形胎儿及宫内生长受限32例总共136例超声声像图特征进行总结分析，同时追踪随访相关检查结果及预后情况。单纯的非致死性胎儿肢体异常可以通过生后治疗，以及生长受限胎儿及时解除病因并通过相应治疗，均取得良好结局；致死性肢体畸形，需及时终止妊娠。产前超声力争尽早为产科临床提供可靠的诊断信息，帮助产科临床指导孕妇正确选择胎儿去留。 技术的先进性：产前系统超声能尽早诊断胎儿肢体异常及伴随的畸形，同时检查染色体，随访预后情况：单纯的非致死性胎儿肢体异常可以通过生后相关治疗，预后较好；致死性肢体畸形，需及时终止妊娠。能及早为产科临床提供可靠的诊断信息，帮助产科临床指导更多孕妇选择胎儿去留，有利于优生优育。 产前超声安全无创，是产前筛查胎儿畸形的重要工具，连续顺序追踪超声检测法能充分显示肢体各节段并尽早检出胎儿肢体畸形及伴随畸形。该技术已广泛成熟应用于临床，对胎儿肢体畸形具有很高的诊断率。 存在问题：本课题在立项时计划搜集大量病例，通过随访追踪相关检查及预后情况，对更多患者提供临床预后的指导。但实际工作中，很多肢体畸形病例，一经诊断，患者即选择引产，未进一步检查染色体，所以肢体畸形伴发的染色体异常情况搜集的病例有限，多种非致死性畸形的预后情况了解有限，不能对患者做全面指导。今后会继续进行这方面的研究，不断关注学习国内外有关胎儿肢体畸形筛查方面的新进展，更加完善该技术，并努力把该技术大力推广，从而更好地为患者和社会服务。同时广泛搜集积累病例，帮助临床医生和更多的患者。

哈尔滨市红十字中心医院

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