骨质疏松症是一种以骨量降低、骨微结构破坏、骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松可发生于不同性别和任何年龄，但多见于绝经后妇女和老年人。原发性骨质疏松症又分为绝经后骨质疏松症(I型)、老年性骨质疏松症(II型)。绝经后骨质疏松症一般发生在妇女绝经后5-10年内；老年性骨质疏松症一般指老人70岁后发生的骨质疏松。原发性骨质疏松症是一种多因素、多基因所致的疾病。其分子机制涉及遗传基因、信号通路、激素及旁分泌因子等。其中表观遗传学调控方式，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等的调控，在原发性骨质疏松症的发生发展过程中起着重要的作用。非编码RNA是基因组转录产生的且不编码蛋白质的RNA，包括有micro RNA，长链非编码RNA（lncRNA），环状RNA在内的多种RNA，在转录水平、转录后水平以及表观遗传学水平上对基因表达起调控作用。非编码RNA可以抑制mRNA的翻译活动，通过调节特定目的基因表达，最终行使调节生物信号通路的作用。本实验通过原发性骨质疏松和正常对照组外周血单个核细胞中差异表达的非编码RNA的筛选及功能研究，确定原发性骨质疏松发生、发展过程中的关键性的非编码RNA，并探索其参与的分子调节机制。为非编码RNA 用于原发性骨质疏松的诊断及治疗提供理论依据。本次研究发现，在绝经后骨质疏松患者和老年性骨质疏松患者外周血单个核细胞中，均存在着差异表达的非编码RNA。在绝经后女性中骨质疏松患者中发现了70个差异表达的lncRNA，其中39个上调表达以及31个下调表达；475个差异表达的mRNA，其中264个上调表达和211个下调表达；260个环状RNA，其中106个上调表达和154个下调表达，13个microRNA，其中3个上调表达，10个下调表达。在老年性骨质疏松患者中，发现了398个差异表达的环状RNA及多种lncRNA。除此之外还分析了KEGG和GO通路，为以后的通路研究奠定了基础，提供了新思路。

哈尔滨医科大学附属第二医院

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