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乳腺癌基因组学研究临床转化应用

发布时间： 2023-12-08 浏览量：22

交易方式：面议
联系电话：0451-86298613
单位名称或姓名：许守平
产业领域：能源
成果类型：

项目基本情况Basic information of the project

课题来源背景;致病性突变携带者使得乳腺癌发病风险大幅提升。研究目的与意义：通过遗传性乳腺癌多基因联合检测，可以及时筛选出尚未发生致病性突变携带者，及早给予化学药物预防，或预防性切除，极大降低乳腺癌发生率。主要论点论据：依托黑龙江省肿瘤医院乳腺癌患者资源，收集家族性乳腺癌患者及其亲属，以家系为单位进行研究。对709哥家系，2500余例样本进行115个遗传性突变相关基因的外周血突变检测，发现了中国人群BRCA1/2等基因的特有突变谱。创见与创新：构建了“家族聚集性乳腺癌家系登记系统”，已用于家系关系、病史、生活方式、遗传突变等信息存储。社会经济效益，存在的问题：建立了临床血浆循环肿瘤DNA的扩增子测序技术、数字PCR技术、捕获测序等技术，从而完善了血浆循环肿瘤DNA样本收集、检测和分析流程，使得乳腺癌患者血浆循环肿瘤DNA检出率达70%。建立了血浆循环肿瘤DNA突变检测和甲基化检测流程。存在的问题尚需扩大临床转化。历年获奖情况：部分成果申请专利，获得自主知识产权。

管理团队与技术团队Management team and technical team

哈尔滨医科大学附属第三医院

效益分析Benefit analysis

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。

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