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中国北方人群非综合征唇腭裂相关基因单核苷酸多态性关联研究

发布时间： 2023-12-08 浏览量：20

交易方式：面议
联系电话：0451-53651720
单位名称或姓名：任晓慧
产业领域：医药
成果类型：

项目基本情况Basic information of the project

先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，其治疗程序复杂、周期漫长、花费大，给家庭和社会带来沉重负担，严重影响了出生人口素质。多基因遗传病治病基因的研究是当今生命科学领域研究的热点和难点之一，本研究应用分子生物学、分子遗传学前沿技术及人类基因组最新研究成果，对口腔疑难疾病的发病机制进行探讨，为探索唇腭裂的病因提供线索，从而为降低唇腭裂的发病率做出贡献。本研究结果显示NOG基因rs227731位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂相关，该位点CC基因型发病风险降低；未见SPRY2基因单核苷酸多态与中国北方人群非综合征性唇腭裂相关，为中国北方人群基因数据库积累资料，以对有唇腭裂病人的家庭提供有效遗传咨询，为临床基因诊断提供理论依据。

管理团队与技术团队Management team and technical team

哈尔滨医科大学附属第一医院

效益分析Benefit analysis

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。

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