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常染色体显性遗传性先天性全白内障一家系致病基因定位

发布时间： 2023-12-08 浏览量：17

交易方式：面议
联系电话：13804609232
单位名称或姓名：赫红丹
产业领域：高端装备
成果类型：

项目基本情况Basic information of the project

本课题收集到一个连续3 代发病的先天性白内障家系资料。眼部检查表型均为晶状体全层混浊，并且不合并其它眼部异常以及全身异常。其遗传方式符合常染色体显性遗传。实验研究从家系成员的外周静脉血中提取基因组DNA，选取若干已知引起人类先天性白内障的致病基因及其位点附近的短串联重复序列多态性标记（short tandem repeat polymorphism，STRP）进行遗传连锁分析。采用对数优势记分法（log odds score method，LOD）计算LOD 值。在提示连锁的STRP 附近再选择数个相关的STRP 进行连锁分析，进一步缩小候选基因范围。初步定位该家系可能的致病基因。根据实验结果，可进一步实行致病基因突变的研究。

管理团队与技术团队Management team and technical team

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效益分析Benefit analysis

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。

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