膝骨性关节炎与FRZB、LRP5基因多态性的相关性研究
发布时间: 2023-12-08 浏览量:28
- 交易方式:面议
- 联系电话:13845047828
- 单位名称或姓名:王友成
- 产业领域:高端装备
- 成果类型:
项目基本情况Basic information of the project
1.课题来源与背景:a.骨性关节炎(OA)是一种以关节软骨退行性变和继发性骨质增生为特征的慢性退行性关节疾病,多见于中老年人 。目前,中国OA患者约为5000万,随着人口老龄化现象的出现,OA带来的医疗负担也将大幅增加。我国于2002年10月加入“骨关节10 年”这一国际性活动,期望有效地预防和治疗OA,达到改善生活质量的目的。这同时是中国骨科界的一项重要课题。b.流行病学和遗 传学研究表明,OA是公认的基因相关性疾病。c.目前OA的候选基因数量众多,在参考了大量的文献后,并遵循一定的原则的基础上选 择了卷曲关联蛋白(FRZB)基因及低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因作为候选基因并检测其基因多态性。
2.研究目的与意义:a.通过对候选基因FRZB及LRP5的深入研究,确定LRP5是否为膝OA的易感基因,并对RAZB及LPR5基因的多态性进行分 析,了解其与膝骨性关节炎的相关性。b.进一步了解OA的分子生物学发病机制,进而发明新的治疗办法,如前的热点基因治疗。c.通 过对易感基因的筛选,找出高危人群并提供遗传学证据,进而及早干预和进行治疗。
3.论点:TGFβ1 C1348-T ( Bsu36Ⅰ) 可以显著增加膝OA的发病风险,即C1348-T ( Bsu36Ⅰ)与膝骨关节炎的发生有显著性相关。
论据:a.膝OA组与对照组的年龄分别为 58.62±9.56和51.66±9.65,采用两样本t检验,病例组与对照组的年龄差异有统计学意义 (t=6.29,p=0.000)。膝OA组与对照组的BMI分别为26.02±3.70kg/m2和24.80±3.40kg/m2,这二组差异有统计学意义(t=2.99, p=0.003)。 K-L≥2的影像学膝部OA患病率为76.30%,其中K-L评分为3或4(≥3)的膝部OA患病率达到了28.50%。
b.膝OA病例组和对照组中TGF-β1基因C1348-T位点等位基因和基因型频率分布见表2。经χ2检验,它们在对照组中的分布均符合 Hardy-Weinberg平衡定律(C1348-T ( Bsu36Ⅰ):χ2=1.76,p=0.41)。这说明研究对象的基因型分布具有较好的人群代表性。
4.创见与创新:本课题对基因LRP5即低密度脂蛋白受体相关蛋白5和基因FRZB即蜷曲关联蛋白进行了检测,更加了解了遗传基因对人群膝 骨性关节炎发病的相关性和发病机制,为以后能提前阻断导致膝骨关节炎的基因遗传方面提供了参考。该项研究有望为膝骨性关节炎 的分子生物学发病机制提供参考,为基因治疗膝骨性关节炎方法开辟新的思路。
5.存在问题:国内虽然有部分针对TGF-β1通路多态位点和骨关节炎关系的研究,但总体看来仍然存在很多不足:多态位点与骨关节炎关 系的研究多停留于实验室研究阶段,缺乏人群研究的佐证;研究样本量不大;研究人群不适宜,部分研究并不是以自然人群为基础。国内外未见同一基因多位点联合及基因--基因联合作用的系统研究报道。
管理团队与技术团队Management team and technical team
黑龙江省医院
效益分析Benefit analysis
该项目为储备库项目资源,暂无效益分析内容。
成果推荐Result recommendation