1.课题来源与背景：本项目获得黑龙江省教育厅资助，项目拟通过全基因组相关研究（GWAS）策略，筛选出儿童发展性阅读障碍的相关单核苷酸多态性位点（SNP），以期发现儿童发展性阅读障碍的易感基因，为其易感人群的筛查和风险预测，以及早期诊断及干预提供科学依据和技术支持；并通过Pathway分析，发现可能参与儿童发展性阅读障碍的基因，以及多基因交互作用的可能通路。初步阐释儿童发展性阅读障碍的遗传学机理。 2.研究目的与意义：阅读障碍(Dyslexia)是指由于某些复杂的遗传因素和环境因素的影响，部分儿童虽然拥有正常智力、情感以及相应的教育及社会文化机会，但在阅读方面会出现特殊学习困难状态。他们的阅读水平常常落后于相当年龄和智力的儿童。儿童一旦出现阅读障碍，其行为、认知、情感、社会适应等方面都会受到影响，严重阻碍儿童知识的获得和能力的提高。国内外关于阅读障碍的研究成果表明, 由于母语不同，人种不同，中西方阅读障碍者的成因和表征也有所不同，这是研究阅读障碍发病成因以及易感人群的筛查的瓶颈。发展性阅读障碍是一种神经认知缺陷, 家族聚集研究以及双生子研究发现言语和语言障碍具有明显的家族聚集性，提示遗传因素（即基因多态性）参与其发生、发展过程。尽管国内外学者为研究发展性阅读障碍的致病机理、疾病干预和预防付出了巨大的努力，然而，发展性阅读障碍的发生发展的致病机理目前尚不明了，究竟有多少、什么基因参与发病，这些基因的功能还亟待研究。 3.主要论点与论据：本项目的主要研究内容为以儿童发展性阅读障碍为研究对象，利用Affymetrix Genome-Wide SNP 6.0基因芯片，根据病例--对照研究策略，完成基于Pooling DNA 病例--对照相关分析，筛选出儿童发展性阅读障碍易感相关SNP位点，并通过Pathway 分析，找到潜在的与出儿童发展性阅读障碍发病相关功能基因，初步揭示儿童发展性阅读障碍发病的分子遗传学机理。 4.创见与创新：a.设计思想：从全基因组扫描入手，筛查出与儿童发展性阅读障碍发病相关的易感位点，并通过多基因交互作用网络分析，初步阐释其遗传学机理。b.研究策略：突出了精神医学、临床研究、基础研究等应用研究间的必然联系和统一性。以及基础医学、生物信息学、遗传统计学的交融交叉。 c.改进了常规GWAS两步走的程序。将常规第一步小量样本（n≥100）的单个样本分析，改为50例患者和50例对照分别混合；工作量和经费均节省50%以上。 5.社会经济效益：流行病学研究表明，阅读障碍是学习困难研究中最为常见的，所有诊断为学习困难患者中的80%表现出不同程度的阅读困难，而小学儿童中的发生率约为5%~10%，经历阅读失败的儿童往往会伴随有行为、社会、学业和心理上的困难.，从而导致他们心理健康不容乐观，甚至还可以发展成其他更为严重的精神疾病,不仅不利于个人健康成长,而且会给家庭和社会带来严重影响。更为重要的是，由于我国实行计划生育的基本国策，独生子女成为社会普遍现象，儿童的健康成长是关系到整个国民素质的重要所在，因此，研究儿童发展性阅读障碍的遗传学机理，筛选出儿童发展性阅读障碍的易感人群，并对其作出早起预防与干预甚至心理行为矫治提供理论依据和实践基础具有相当的社会意义。

齐齐哈尔医学院

该项目为储备库项目资源，暂无效益分析内容。